• Doctor en Medicina, especialista en Genética Clínica
• Miembro fundador de la SEMAL.
• Miembro de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), el comité científico de la Fundación para la Fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica y de la Academia de Ciencias de Nueva York, USA, presentando en el anuario especial del 2005 las bases para el análisis de los genes relacionados con riesgos a enfermedades asociadas al envejecimiento y la longevidad humana.
• Participa activamente como autor principal y coautor de publicaciones en revistas científicas internacionales listadas en las bases de datos especializadas (Pubmed) sobre la genética de la enfermedad de Alzheimer (destacando el hallazgo de una de las pocas mutaciones familiares que existen en el mundo en el gen de la presenilina 2, además de la publicación de hallazgos de inestabilidad cromosómica (alteraciones a nivel de los centrómeros) en pacientes con enfermedad de Alzheimer, una teoría a la que recientemente se la ha prestado mucha atención ya que otros autores han llegado a la misma observación. En su autoría constan otras publicaciones sobre las bases genéticas de las demencias, la Fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica, de la implicación de los genes en la valoración de las capacidades para el deporte, y sobre todo, de los factores de riesgo genético para las enfermedades asociadas al envejecimiento. Como resultado del trabajo como investigador, además de las publicaciones, aparece como coautor de tres patentes técnicas de aplicación en el ámbito de la Biomedicina.
• Ha participado como conferencista invitado en diversos congresos científicos nacionales e internacionales, destacando, dentro del marco de la 7a Bienal de Terapia Neural celebrada en la ciudad de Quito, Ecuador, del 7 al 9 de Abril del 2006, su conferencia titulada “La medicina molecular: una visión que derriba paradigmas dentro de la práctica clínica actual”. Por otro lado, la Academia Mundial de Terapia Neural le concedió el premio a la excelencia científica en la clausura de dicha jornada.
• Actualmente director médico de la Unidad de Medicina Genómica en Genomic Genetics International y la Consulta de Asesoramiento Genético de la Clínica Diagonal de Barcelona

La medicina de precisión parte del reconocimiento de que para cada diagnóstico clínico existen subcategorías (endofenotipos) y por tanto, no resulta válido un único protocolo de actuación, sino que es necesario adaptarlo a estas subcategorías o endofenotipos clínicos basándose en el perfil específico de un individuo que a menudo, aunque no exclusivamente, parte de una base genómica.

El concepto ya ha demostrado su éxito en especialidades médicas como la oncología.

En la actualidad, es muy usual partir de la secuenciación genómica para clasificar tumores, en lugar de recurrir únicamente a la histología o análisis histoquímico del tejido anatómico de origen. Este análisis genómico permite elegir el tratamiento de más precisión y por ende, de menos efectos secundarios y mayor tasa de éxito. Se aplica de forma rutinaria en hemato-oncología (leucemias, linfomas) así como en tumores sólidos como el cáncer de mama o el cáncer colorrectal. En todos estos casos, gracias a la medicina de precisión, se han desarrollado medicamentos de alta eficacia una vez definidas sus dianas moleculares.

En la Medicina Anti-envejecimiento, el modelo parte de la aplicación de la medicina predictiva y preventiva. Estando la parte predictiva basada en el análisis y detección oportuna de los factores de riesgo (incluidos los que revela el genoma) y la parte preventiva se fundamenta en el diseño de estrategias oportunas de control que ayuden a contener el impacto final de estos factores de riesgo.

Sin embargo, se ha avanzado más en la parte predictiva que en la preventiva, pues debemos reconocer que la aplicación práctica de la genética sigue estando muy distante de su aplicación clínica práctica existiendo un abismo entre genetistas y clínicos. Por eso hay más capacidad predictiva (gran variedad de ofertas de tests de ADN) que realidades preventivas (pocos protocolos de actuación preventiva capaces de actuar reconociendo los diferentes endofenotipos o subcategorías). Se siguen recomendado pautas nutricionales consideradas universalmente “sanas” para todos, se siguen diseñando fórmulas magistrales o suplementos alimenticios asumiendo que todos tenemos la misma capacidad de asimilación y se siguen orientando pautas de ejercicio físico basadas en el modelo único que se ha definido como universalmente saludable.

Mi principal objetivo con la presentación será insistir en la necesidad de aplicar un modelo de medicina predictiva y preventiva, que realmente resulte de utilidad para que sea aplicado en la medicina anti-envejecimiento de precisión.

Un primer concepto a presentar es el de la necesidad de reconocer la existencia de diferentes endofenotipos de senescencia (no todos envejecemos igual). Estos endofenotipos pueden identificarse precozmente aplicando un modelo de envejecimiento de precisión a través de la individualización de perfiles de riesgo y su división en subcategorías.

En este modelo, los factores de riesgo específicos serán agrupados en distintas «Categorías de riesgo» que posteriormente correlacionaremos con variantes genéticas conocidas y de este conjunto, llegar a definir los perfiles individualizados de riesgo a
partir de los cuales individualizar cada estrategia de contención.

El modelo permite el análisis bidireccional:

• (a) Por un lado de forma predictiva evaluamos la magnitud (diferencial) de cada factor clásico de riesgo sobre cada individuo (Impacto del ambioma sobre cada genoma).
• (b) Por otro lado, valoramos cómo modular epigenéticamente cada uno de los perfiles individuales (subcategoría) modulando el impacto de los factores clásicos de riesgo (Capacidad de respuesta de cada genoma ante el impacto
  del ambioma).

Con este enfoque, cada individuo puede caracterizarse en función de un perfil de categorías de riesgo combinado con las variantes genéticas que porta: mayor precisión predictiva.

La subcategorización nos llevará a identificar objetivos (dianas) para individualizar la prevención: mayor precisión predictiva.

Al combinar una mayor precisión predictiva con una mayor precisión predictiva pasamos de lo general a lo particular. Con esta actuación estamos favoreciendo nuestra probabilidad de éxito, especialmente en la promoción de una longevidad activa y saludable, pues desde el inicio nos centraremos en controlar factores de riesgo específicos para un individuo determinado.